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LOXHD1基因缺陷对幼犬听力影响

芬兰研究人员率先确定了罗威纳犬非综合征早发性遗传性犬类听力损失的原因。基因缺陷是在与听觉相关的基因中发现的。该研究还可以促进对人类听力损失机制的理解。听力损失是最常见的感觉障碍,也是人类中一个复杂的问题,其病因、严重程度和发病年龄各不相同。耳聋和听力损失在狗中也相当普遍,但迄今为止,这种疾病遗传形式的基因变异知之甚少。

来自赫尔辛基大学和Folkhalsan研究中心的研究人员专注于在罗威纳犬中观察到的一种罕见的听力损失。它从幼犬早期开始,并在几个月大时进展为耳聋。在少数混血狗中也发现了类似的听力损失,其中大多数具有罗威纳犬血统。



我们确定了LOXHD1基因中的变异,该基因在耳蜗感觉细胞纤毛的功能中起着关键作用。虽然耳聋的确切机制尚不清楚,但同一基因的变异也会导致人类和小鼠的遗传性听力损失,“赫尔辛基大学和Folkhalsan研究中心的Doment Marjo Hytonen说。

由LOXHD1基因缺陷引起的听力障碍是一种隐性遗传性状,这意味着要发展这种疾病,狗必须有两个有缺陷的基因拷贝,一个来自父亲,一个来自母亲。“通过我们的合作伙伴,我们有机会在大约80万只狗的独特全球数据集中调查基因变异的患病率和繁殖特异性。以前没有发表过类似范围的调查,“赫尔辛基大学和Folkhalsan研究中心的Hannes Lohi教授说。

在筛查中发现了遗传了基因缺陷并且还被发现为聋子的新个体狗。“这增强了我们发现的重要性。由于我们的基因发现,用于繁殖的狗现在可以测试缺陷。这样可以避免可能导致小狗失去听力的组合。最近的研究是由Lohi教授领导的研究计划的一部分,该研究计划调查了遗传性疾病的遗传背景。目前正在进行几个项目,其目标包括确定听力损失的遗传原因。

根据Marjo Hytonen的说法,初步结果喜人。“我们观察到,以前未知的遗传性先天性听力损失和成人发病听力损失都发生在几个犬种中。除了狗之外,初步发现为调查人类遗传性听力缺陷开辟了新的途径。

来源:https://www.helsinki.fi/en
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