克莱姆森大学的研究人员发现了一种与德国牧羊犬中经常发现的致命食道疾病相关的遗传变异。德国牧羊犬易患先天性特发性巨食管（CIM），这是一种遗传性疾病，其中小狗发展出食道增大，无法将食物移入胃中。患有这种疾病的小狗会反刍食物，无法茁壮成长，通常会导致安乐死。虽然德国牧羊犬的发病率最高，但其他品种也容易受到感染，包括拉布拉多猎犬，大丹犬，腊肠犬和微型雪纳瑞犬。研究人员还不知道相同的遗传变异是否与其他品种的疾病发展有关。
遗传学与生物化学系副教授、研究员Leigh Anne Clark和她的合作者开发了一种针对这种疾病的基因测试，德国牧羊犬饲养者可以使用该测试来降低未来幼犬患上这种疾病的风险。PLOS Genetics杂志于3月10日发表了这一发现。
当幼犬在大约四周大时从母乳断奶到固体食物时，通常会发现CIM。“他们没有吞咽活动。当小狗吞下食物时，它只停留在食道中，不会触发那些通常发生的顺序收缩，以帮助将食物推入胃中，“遗传学研究生研究助理，该研究的第一作者Sarah Bell说。“因为狗的食道是水平的，而不是像我们这样的垂直食道，重力无助于将食物输送到胃中。为了获得食物和水，患有巨型食道的小狗必须直立坐在狗高脚椅上进食和饮水，并在之后保持长达30分钟。有些会长大，但许多需要终身症状管理，直立喂养，每天多次少量液体餐，明胶块和药物治疗。
在这项研究中，克拉克和贝尔进行了全基因组扫描，以确定与这种疾病相关的基因。扫描显示犬12号染色体和黑色素浓缩激素受体2（MCHR2）内的变异之间存在关联，该变异影响食欲，体重以及食物如何通过胃肠道。克拉克和她的团队认为，黑色素浓缩激素的不平衡在CIM中起作用。
该研究还显示，雄性幼犬受这种疾病影响的可能性是雌性幼犬的两倍。研究人员怀疑，较高的雌激素水平可以更有效地将食物传递到胃部，从而防止疾病的发展。“他们在人类身上发现的是，雌激素具有放松连接食道和胃的括约肌的作用。通过有更多的雌激素，平滑肌自然更容易打开。这增加了食物进入胃的运动性，“贝尔说。“在患有巨食道疾病的狗中，一种名为西地那非的药物显示出良好的效果。它的作用是放松连接食道和胃的括约肌。西地那非是伟哥中活性成分的通用名称。克拉克说，西地那非增加了狗的百分比，这些狗长大后已经摆脱了这种疾病，并且在进食时不再需要使用高脚椅。MCHR2变体以及狗的性别可以预测狗是否会以75%的准确率发展成巨型食道。主人可以拭子他们的狗的牙龈，并将样本提交给基因检测公司，以了解他们的狗继承了哪些变体。
该测试是繁育者可以用来降低疾病发病率同时保留遗传多样性的工具。“对于任何品种的任何疾病，我都强调的一件事是，不要在没有疾病的地方制造问题。如果你已经繁殖了20年的德国牧羊犬，并且你从未繁殖过巨型食道幼犬，那么测试不是必要的，“她说。“但如果你是一个繁育者，并且有巨型食道幼犬，一定要进行基因测试。
来源：http://www.clemson.edu/
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