为追求纯种犬的繁殖导致了700多种遗传性疾病，其中近300种是孟德尔性质的。70%的特征突变具有常染色体隐性遗传模式，表明在近亲繁殖期间主要针对新的所需构象性状进行阳性选择。萨摩耶犬患有几种常见的复杂遗传性疾病，但到目前为止，只有两种X连锁和一种常染色体显性遗传病被鉴定出来。先前基于血统书和SNP阵列的研究得出的结论是，萨摩耶犬繁育者在保持遗传多样性和避免过度近亲繁殖方面做得很好。这也许可以解释为什么常染色体隐性遗传病没有发生到在许多其他品种中可以观察到的程度。然而，最近在萨摩耶犬基因中发现了类似于人类常染色体隐性遗传性遗传不全症（ARAI）的珐琅质发育不全症，这种致病突变似乎已经存在了三十年或更长时间。这种突变的兴起表明，尽管有一个古老且定义明确的品种标准，但对所需构象性状的近亲繁殖仍在发生。因此，有两个研究目标：1）使用DNA和短串联重复（STR）测量品种的遗传多样性，2）确定导致该品种珐琅质发育不良的确切突变，解释传播突变的因素，以及消除突变对现有遗传多样性的影响。
研究首先在CFA12上使用25/38常染色体上的33个短串联重复（STR）位点和在CFA12上的狗白细胞抗原（DLA）I类和II类区域使用7个STR，以确定来自北美，欧洲和澳大利亚的182个个体的基于DNA的遗传图谱。来自三大洲的萨摩耶犬构成了一个单一的品种，只有轻微的遗传差异。整个品种的遗传多样性很低，很可能来自一个较小的创始种群和随后的人为遗传瓶颈。每个常染色体位点的两个等位基因发生在70-95%的狗身上，54%的等位基因是纯合子。DLA I类和II类单倍型的数量也很低，80-90%的个体中出现了3个I类和2个II类单倍型。因此，大多数萨摩耶犬属于两个系，大多数狗拥有少数现有的遗传多样性，少数狗包含大多数多样性。虽然当代萨摩耶犬缺乏遗传多样性，但大多数亲本都可能不相关，亚群较小，要么比总种群更近亲繁殖或出交。最近发现了一种由牙釉质低钙化表现的家族性疾病。一项针对七只受影响和五只健康狗的全基因组关联研究（GWAS）指出，Canis familiaris autosome 8（CFA8）上有一个延伸的纯合子区域。该区域含有溶质载体24家族（SCL24A4）中的一个基因，该基因编码参与钾依赖性钠/钙交换和转运的蛋白质。最近发现该基因的突变导致人类类似类型的牙釉质发育不全。该候选基因的测序显示外显子17中21 bp重复。重复的测试与疾病表型一致。受影响的狗的确切发病率尚不清楚，但测试的168只健康狗中有12%是杂合子突变。该种群偏向于近亲，因此对该品种中受影响狗的发病率的自由估计约为3.6 / 1000。基于整个种群与没有携带者的种群进行比较的理论计算表明，消除该性状不会影响目前存在的遗传多样性。
所以，与许多其他品种一样，当代的萨摩耶犬只保留了所有狗中存在的遗传多样性的一小部分。这种有限的遗传多样性以及对理想性状的积极遗传选择导致至少三种简单的非隐性遗传疾病和复杂遗传性状（如自身免疫性疾病和髋关节发育不良）的发生率较低。与许多其他纯种不同，萨摩耶犬一直没有受到连续有害的常染色体隐性遗传特征的影响，这些特征一直困扰着许多其他纯种。然而，由于SCL24A4基因突变，ARAI显然已经在该品种中存在了几十年，但越来越多地被诊断出来。患病犬的增加很可能是由于对某些期望的构象性状的强化积极选择的一段时间。通过基因测试识别突变携带者，使育种者可以使用选择性育种消除萨摩耶的珐琅质发育不良，并且在不丧失遗传多样性的情况下消除这种突变。
原作者和附属机构：
Center for Companion Animal Health, University of California, One Shields Avenue, Davis, CA, 95616, USA
Niels C. Pedersen
Veterinary Dental Services, LLC, 530 Massachusetts Ave, Boxborough, MA, 01719, USA
Bonnie Shope
Department of Veterinary Pathology, Microbiology and Immunology, University of California, One Shields Avenue, Davis, CA, 65616, USA
Hongwei Liu