根据2018年发表在开放获取期刊PLOS Genetics上的一项研究， 6000多只狗的DNA测试显示，18号犬染色体上的重复与西伯利亚哈士奇的蓝眼睛密切相关，该研究由Enam Boyko和Encolbet Veterinary，Inc.的亚伦·萨姆斯及其同事撰写。根据作者的说法，这是有史以来第一次在非人类模型中进行的消费者基因组学研究，也是迄今为止最大的犬类全基因组关联研究。
基因组学通过将非常大的基因组数据库与基于网络调查自愿提交的表型信息联系起来，实现了前所未有的规模的基因发现。虽然已知两种遗传变异是一些狗的蓝眼睛颜色的基础，但这些并不能解释其他一些狗的特征，如西伯利亚哈士奇犬。
为了解决这一知识差距，Boyko，Sams及其同事使用了一个由6，070只经过基因测试的狗组成的多样化小组，其主人通过网络调查和照片上传提供了表型数据。他们发现，在ALX4基因附近的18号染色体上98.6千碱基的重复，在哺乳动物的眼睛发育中起着重要作用，与蓝眼颜色的变化密切相关，主要是在西伯利亚哈士奇，但也在非merle澳大利亚牧羊犬中。该变异的一个拷贝足以引起蓝眼睛或异色（蓝色和棕色眼睛），尽管一些具有该变异的狗没有蓝眼睛，因此仍然涉及其他遗传或环境因素。未来对这种关联背后的功能机制的研究可能会发现一种在哺乳动物中发展蓝眼睛的新途径。从更广泛的角度来看，这些结果强调了消费者数据驱动的非人类物种发现的力量，尤其是狗，其中主人对宠物的个人基因组信息有浓厚的兴趣，对基于网络调查的高度参与，以及理想的绘图研究潜在遗传结构。
Aaron J. Sams补充说：“使用来自我们客户宠物的遗传数据，结合客户为这些动物报告的眼睛颜色，我们发现了与蓝眼睛颜色密切相关的遗传重复。希望继续以非常真实的方式推动犬类遗传学和健康向前发展。
源自：Public Library of Science