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导致沙皮自身炎症性疾病的基因

经过验证的基因测试现可用于测量与沙皮自身炎症性疾病(SPAID)相关的拷贝数变异(CNV),由瑞典乌普萨拉和美国纽约Wurtsboro的科学家和兽医领导的国际合作研究,发表在开放获取期刊BMC基因组学上。
 
该小组正在进行的关于沙皮犬品种独特皮肤外观与复杂遗传综合征SPAID之间关系的研究已进行到第三步。2011年,研究小组首次报道了中国沙皮犬基因透明质酸合成酶2(HAS2)上游存在重复的DNA片段,这与透明质酸的过度生产有关。这种分子是形成该品种特有的增厚和皱纹皮肤所必需的,但是,过度生产会驱动狗的免疫系统的激活并导致周期性发烧。该小组指出,重复拷贝数量最多的狗患复发性发烧的风险最高。术语SPAID是在2013年创造的,当时同一个团队发表了他们的第二项遗传研究的结果,表明发烧只是与基因组同一区域相关的五种临床症状之一,其他是关节炎、中耳炎、水泡透明质酸病和淀粉样变性。
 
“通过液滴数字PCR,我们能够跟踪CNV在几代人中的遗传,显示重复是如何从父母传给幼崽的。这种清晰度意味着我们最终可以计算出,如果一条狗在一条染色体上有五个CNV拷贝,那么它患SPAID的可能性就会高出四倍。
 
“这个品种非常特别,”梅多斯博士说。“我们对透明质酸与炎症免疫反应之间的相互作用了解得越多,我们就越能为沙皮犬的健康做出贡献。

作者:Anneli Waara
源自:Uppsala University
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