人类ADAMTS17基因的突变导致Weill-Marchesani样综合征，这是一种结缔组织疾病。携带该基因的两个突变拷贝的个体受到影响，如果一个个体对特定突变是杂合子，他们不会受到临床影响，但可以将突变传递给他们的后代。如果他们从父母双方继承突变，他们的后代也可能受到影响。受影响的个体身材矮小，手指和脚趾尺寸过小，并且还患有眼睛问题，包括异常和不稳定的镜片，近视和继发性青光眼。这些变化是因为ADAMTS17基因参与四肢和眼睛结缔组织的发育而引起的。
ADAMTS17的突变也已在几个犬种中被发现，并且与遗传性青光眼和不稳定的晶状体有关。这些突变与狗身高的关系以前尚未得到研究。我们假设携带ADAMTS17突变的狗比对相应野生型等位基因纯合的狗短，因为ADAMTS17很可能对狗的四肢正确发育也很重要。
测试PBGV和SP的DNA以评估它们是否受到遗传影响（即其品种特异性突变的纯合子），携带者（即其品种特异性突变的杂合子），或清除突变（即野生型等位基因的纯合子）。在枯萎（肩胛骨）处测量这些狗的身高，并比较两个品种中受影响的，携带者和透明犬的高度。发现ADAMTS17突变与身高之间存在关联，受影响的个体平均比突变携带者和透明狗明显矮。我们对这些数据的解释是，选择具有特定身高较矮的狗可能会增加这些品种内突变的频率。
原作者和附属机构：
小动物研究中心，动物健康信托基金，兰瓦德斯公园，肯特福德，纽马克特，CB8 7UU，英国：艾米莉·珍妮丝
犬类遗传学研究小组，养犬俱乐部遗传学中心，动物健康信托基金，兰瓦德斯公园，肯特福德，纽马克特，CB8 7UU，英国：James A. C. Oliver， Sally L. Ricketts & Cathryn S. Mellersh
戴维斯兽医专家，庄园农场商业园，海厄姆戈比恩，希钦，SG5 3HR，英国：大卫·古尔德