犬类先天性眼病的基因已经由赫尔辛基大学的Hannes Lohi教授研究小组领导的一项合作研究确定。有缺陷的RBP4导致维生素A缺乏和怀孕期间眼睛发育异常，该研究定义了一种新的母系遗传隐性模式。来自赫尔辛基大学，加州大学戴维斯分校和于韦斯屈莱大学的合作研究小组描述了爱尔兰软涂层小麦梗犬犬先天性眼病的新遗传原因。受影响的狗患有双侧小眼炎，即非常小的眼睛和解剖缺陷，导致无法治愈的失明。在人类先天性眼畸形的微眼炎-眼球失常-结肠瘤（MAC）谱系中也发现了类似的发现，这是儿童失明的重要原因。
“这是MAC疾病的第一个狗模型，可能有助于了解人类疾病，”该研究的第一作者，赫尔辛基大学博士生DVM Maria Kaukonen说。RBP4缺陷导致维生素A缺乏症 - 这是眼部疾病的已知危险因素。遗传和功能分析揭示了RBP4基因中的缺失突变。编码蛋白（RBP）结合维生素A并将其从肝脏转移到其他组织。维生素A运输在怀孕期间是必不可少的，因为缺乏这种营养素会导致眼睛发育异常。在怀孕期间，胎儿通过胎盘接受维生素A。
“突变改变了RBP结构，使蛋白质从肝脏分泌异常并且不起作用。这大大降低了血液中的RBP和维生素A水平，“该研究的共同通讯作者，加州大学戴维斯分校的Tom Glaser教授说。RPB4与人类MAC疾病有关。该研究再次证明了人类和犬类眼部疾病的临床和遗传相似性。
该研究展示了一种新颖的遗传遗传隐性模式，这是以前从未描述过的。研究人员发现，大坝的基因型决定了小狗的疾病风险，因为大坝和小狗都必须是纯合子，突变才能表现出这种疾病。“有趣的是，只有当小狗和母亲都是RBP4突变的纯合子时，这种疾病才明显。通常，哺乳动物的隐性疾病仅取决于个体的遗传组成。我们的研究结果强调了怀孕期间母亲和胎儿之间的微妙互动。这种类型的遗传关系可能存在类似的出生缺陷，“该研究的主要通讯作者Hannes Lohi教授解释说。
DNA测试对于饲养者来说很重要，可以避免繁育更多患有眼部先天疾病的幼宠。该测试可以识别携带者并允许更好的育种计划。兽医还可以使用该测试进行鉴别诊断并确认疑似疾病的遗传基础。到目前为止，这种突变已经在爱尔兰软涂层小麦梗犬中发现，但根据Kaukonen的说法，它可能也存在于其他品种中。
期刊参考：
Maria Kaukonen， Sean Woods， Saija Ahonen， Seppo Lemberg， Maarit Hellman， Marjo K. Hytönen， Perttu Permi， Tom Glaser， Hannes Lohi.犬先天性眼病隐性RBP4缺陷的母体遗传。细胞报告， 2018;23 （9）： 2643 DOI： 10.1016/j.celrep.2018.04.118
引用来源：
赫尔辛基大学。“责怪母亲的基因：发现致盲犬眼病：发现致盲犬眼病揭示了前所未有的遗传模式。科学日报.科学日报，2018年5月29日。